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Sjogren's syndrome: a neurological perspective
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Barsottini, Orlando Grazianni Povoas

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Fraiman, Pedro Henrique Almeida

; Marussi, Victor Hugo Rocha

; Souza, Alexandre Wagner Silva de

; Braga Neto, Pedro

; Spitz, Mariana

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Dez 2023, Volume 81 Nº 12 Páginas 1077 - 1083

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Sjogren's syndrome (SS) is a complex autoimmune disease characterized by lymphocytic infiltration of salivary and lacrimal glands, resulting in sicca symptoms. Additionally, SS presents with neurological manifestations that significantly impact the nervous system. This review aims to provide a comprehensive overview of the neurological aspects of SSj, covering both the peripheral and central nervous system involvement, while emphasizing diagnosis, treatment, and prognosis.

Resumo A síndrome de Sjogren (SS) é uma doença autoimune complexa caracterizada pela infiltração linfocítica das glândulas salivares e lacrimais, resultando em sintomas sicca. Além disso, a SS apresenta manifestações neurológicas que afetam significativamente o sistema nervoso. Esta revisão tem como objetivo fornecer uma visão abrangente dos aspectos neurológicos da SSj, abordando tanto o envolvimento do sistema nervoso periférico quanto do central, com ênfase no diagnóstico, tratamento e prognóstico.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1777105

Diffuse leptomeningeal enhancement in neurosarcoidosis-related longitudinally extensive myelitis neurosarcoidosisrelated neurosarcoidosis related
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Abrantes, Fabiano Ferreira de

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando G.

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Nov 2023, Volume 81 Nº 11 Páginas 1016 - 1017

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1055/s-0043-1772604

Movement disorders in hereditary spastic paraplegias
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Pedroso, Jose Luiz

; Vale, Thiago Cardoso

; Freitas, Julian Letícia de

; Araújo, Filipe Miranda Milagres

; Meira, Alex Tiburtino

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes C.

; Tumas, Vitor

; Teive, Hélio A. G.

; Barsottini, Orlando G. P.

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Nov 2023, Volume 81 Nº 11 Páginas 1000 - 1007

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1777005

Surgical mask-induced dyskinesia: a rare COVID-19 pandemics complication
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Silva, Thiago Yoshinaga Tonholo

; Guida, Lucas de Oliveira Cantaruti

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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Jul 2023, Volume 81 Nº 7 Páginas 700 - 700

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1055/s-0043-1771166

History and national survey on reflex hammers: which is the chosen one of Brazilian neurologists? hammers neurologists
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Disserol, Caio César Diniz

; Meira, Alex Tiburtino

; Schramm, Carla Caroline

; Kondo, Gustavo Koiti

; Franklin, Gustavo Leite

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

; Teive, Hélio Afonso Ghizoni

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Abr 2023, Volume 81 Nº 4 Páginas 340 - 344

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Antecedentes A percussão é uma parte importante do exame neurológico e os martelos de reflexo são necessários para obtê-la adequadamente. Objetivo Nós visamos revisar os aspectos históricos dos principais martelos de reflexo neurológico e definir qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Métodos Procuramos artigos originais e artigos de revisão sobre os aspectos históricos dos martelos de reflexo na Scielo e no Pubmed, e conduzimos um questionário online para investigar qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Resultados Na primeira parte, descrevemos os principais marcos na criação dos martelos de reflexo. Na sequência, expomos os resultados do questionário online: Babinski-Rabiner foi o martelo mais votado. Conclusões A origem dos martelos de reflexos vem muito antes de sua criação, a partir de um método de exame clínico básico: a percussão. Desde a descrição dos reflexos tendinosos profundos e da criação de martelos de percussão, muito se aperfeiçoou sobre essa técnica. Dentre todos os martelos pesquisados, o de Babinski-Rabiner foi o escolhido por uma parcela significativa dos neurologistas brasileiros. obtêla obtê la adequadamente brasileiros Pubmed sequência BabinskiRabiner Babinski Rabiner votado básico técnica pesquisados

Abstract Background Percussion is an important part of the neurological examination and reflex hammers are necessary to obtain it properly. Objective We aimed to review the historical aspects of the main reflex hammers and to define the favorite one of Brazilian neurologists. Methods We searched original and review articles about historical aspects of the reflex hammers in Scielo and Pubmed and conducted an online survey to investigate the favorite reflex hammer of Brazilian neurologists. Results In the first part, we describe the major milestones in the creation of the reflex hammers. Following, we exhibit the results of the online survey: Babinski-Rabiner was the most voted. Conclusions The origins of the reflex hammers goes back long before their creation, from a basic clinical examination method: percussion. Since the description of deep tendon reflexes and the creation of percussion hammers, much has been improved in this technique. Among all the hammers surveyed, the Babinski-Rabiner was the chosen one by a significant portion of Brazilian neurologists. properly neurologists Following BabinskiRabiner Babinski Rabiner voted method technique surveyed

https://doi.org/10.1055/s-0043-1768697

Downbeat nystagmus and progressive ataxia in adults: consider Chiari malformation type 1
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Massuyama, Breno Kazuo

; Vale, Thiago Cardoso

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

; Pedroso, José Luiz

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2023, Volume 81 Nº 10 Páginas 937 - 938

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1055/s-0043-1771171

Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3
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Diaféria, Giovana

; Bommarito, Silvana

; Braga Neto, Pedro

; Park, Sung Woo

; Padovani, Marina

; Haddad, Fernanda

; Haddad, Leonardo

; Voos, Mariana Callil

; Chien, Hsin Fen

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando

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Out 2022, Volume 80 Nº 10 Páginas 1017 - 1025

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Individuals with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) present communication and swallowing disorders, and consequent deterioration in quality of life (QOL). Objective To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on the QOL of patients with SCA3. Methods All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The International Cooperative Ataxia Rating Scale scores were 32.4 ± 20.2, and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia scores were 11.8 ± 8.0. The intervention consisted of a 12-session speech therapy rehabilitation program with oral, pharyngeal, and laryngeal strengthening exercises—the so-called ATAXIA–Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). They all were submitted to pre- and postintervention evaluations using the World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF) assessment, as well as the Living with Dysarthria (LwD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL), and Food Assessment Tool (EAT-10). Results The study sample consisted of 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), mean age was 47.1 ± 11.4 years; mean age at symptom onset was 36.9 ± 11.3 years; disease duration was 11.9 ± 13.3 years. After the 3-month intervention, there were significant changes in the QOL in the STG compared with the CG, when assessed by the LwD (179.12 ± 62.55 vs. 129.88 ± 51.42, p < 0.001), SWAL-QOL (869.43 ± 153.63 vs. 911.60 ± 130.90, p = 0.010), and EAT-10 (5.16 ± 7.55 vs. 2.08 ± 3.85, p = 0.018). Conclusions Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program, because therapy helps to improve difficulty swallowing and dysarthria.

Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriamente em dois grupos, um grupo intervenção que recebeu terapia fonoaudiológica (GTF) e um grupo controle (GC). As pontuações das escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) foram 32,4 ± 20,2 e da Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) foram 11,8 ± 8,0. A intervenção consistiu em um programa de reabilitação fonoaudiológica de 12 sessões composto por exercícios de fortalecimento oral, faríngeo e laríngeo - denominados ATAXIA - Terapia Miofuncional Orofacial e Vocal (A-TMOV). Todos foram submetidos a avaliações pré e pós-intervenção por meio dos protocolos World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF), Vivendo com Disartria (VcD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL) e Food Assessment Tool (EAT-10). Resultados A amostra foi composta por 48 pacientes com AEC3 (25 no GTF e 23 no GC), média de idade 47,1 ± 11,4anos; média de idade de início dos sintomas 36,9 ± 11,3anos; duração da doença 11,9 ± 13,3anos. Após intervenção de três meses, houve mudanças significativas na QV no GTF em comparação com o GC quando avaliado pelo VcD (179,12 ± 62,55 versus129,88 ± 51,42, p < 0,001), SWAL-QOL (869,43 ± 153,63 versus 911,60 ± 130,90, p = 0,010), EAT-10 (5,16 ± 7,55 versus 2,08 ± 3,85, p = 0,018). Conclusões Pacientes com AEC3 devem receber terapia fonoaudiológica contínua como parte do programa A-TMOV, pois a terapia ajuda a melhorar a dificuldade de deglutição e a disartria.

https://doi.org/10.1055/s-0042-1755203

Conus medullaris syndrome in Vogt-Koyanagi-Harada disease: an unusual presentation VogtKoyanagiHarada Vogt Koyanagi Harada disease
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Abrantes, Fabiano Ferreira de

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Ferreira, Wardislau

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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Ago 2022, Volume 80 Nº 8 Páginas 867 - 868

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1055/s-0042-1755280

Rehabilitation in patients with cerebellar ataxias
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Chien, Hsin Fen

; Zonta, Marise Bueno

; Chen, Janini

; Diaferia, Giovana

; Viana, Celiana Figueiredo

; Teive, Hélio Afonso Ghizoni

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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Mar 2022, Volume 80 Nº 3 Páginas 306 - 315

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO As ataxias cerebelares compreendem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por sintomas motores e não motores, que podem ser adquiridas, degenerativas ou ter uma causa genética, como as ataxias espinocerebelares (AEC). Normalmente, as formas genéticas e neurodegenerativas de ataxias cerebelares apresentam uma piora progressiva e inexorável do quadro clínico e o tratamento com reabilitação é fundamental. O tratamento com reabilitação inclui a fisioterapia, fisioterapia respiratória, fonoterapia, terapia ocupacional e novas tecnologias, como o uso de exergames. O tratamento atual de pacientes com ataxias cerebelares, em particular as formas neurodegenerativas, genéticas ou não, deve incluir essas diferentes formas de reabilitação, com o objetivo principal de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

ABSTRACT Cerebellar ataxias comprise a heterogeneous group of diseases characterized by motor and non-motor symptoms, which can be acquired, degenerative, or have a genetic cause, such as spinocerebellar ataxias (SCA). Usually, the genetic and neurodegenerative forms of cerebellar ataxias present a progressive and inevitable worsening of the clinical picture so that rehabilitation treatment is fundamental. Rehabilitation treatment includes physical therapy, respiratory therapy, speech, voice and swallowing therapy, occupational therapy, and new technologies, such as the use of exergames. The current treatment of patients with cerebellar ataxias, especially neurodegenerative forms, genetic or not, should include these different forms of rehabilitation, with the main objective of improving the quality of life of patients.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0065

10.

Guidelines for Parkinson’s disease treatment: consensus from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology - motor symptoms
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Saba, Roberta Arb

; Maia, Débora Palma

; Cardoso, Francisco Eduardo Costa

; Borges, Vanderci

; F. Andrade, Luiz Augusto

; Ferraz, Henrique Ballalai

; Barbosa, Egberto Reis

; Rieder, Carlos Roberto de Mello

; da Silva, Delson José

; Chien, Hsin Fen

; Capato, Tamine

; Rosso, Ana Lúcia

; Souza Lima, Carlos Frederico

; Bezerra, José Marcelo Ferreia

; Nicaretta, Denise

; Povoas Barsottini, Orlando Graziani

; Godeiro-Júnior, Clécio

; Broseghini Barcelos, Lorena

; Cury, Rubens Gisbert

; Spitz, Mariana

; Azevedo Silva, Sônia Maria César

; Della Colletta, Marcus Vinicius

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Mar 2022, Volume 80 Nº 3 Páginas 316 - 329

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo O tratamento da doença de Parkinson (DP) constitui um desafio, especialmente por ser considerado muito individualizado. A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) identificou a necessidade de disseminar o conhecimento sobre o manejo do tratamento da DP, adaptando as melhores evidências à realidade brasileira. Assim, foi realizada uma revisão sobre as principais orientações de tratamento publicadas, baseada nas recomendações elaboradas por um grupo de especialistas em transtornos do movimento do departamento científico da ABN.

ABSTRACT The treatment of Parkinson's disease (PD) is challenging, especially since it is considered highly individualized. The Brazilian Academy of Neurology has recognized the need to disseminate knowledge about the management of PD treatment, adapting the best evidence to the Brazilian reality. Thus, the main published treatment guidelines were reviewed based on the recommendations of group from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0219

11.

Rehabilitation in patients with cerebellar ataxias
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Chien, Hsin Fen

; Zonta, Marise Bueno

; Chen, Janini

; Diaferia, Giovana

; Viana, Celiana Figueiredo

; Teive, Hélio Afonso Ghizoni

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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2022, Nº ahead

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0065

12.

Professor Ângelo Machado: career, scientific contributions, and the iconic neuroanatomy book
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MEIRA, Alex Tiburtino

; FRANKLIN, Gustavo Leite

; CARDOSO, Francisco

; TEIVE, Hélio Afonso Ghizoni

; BARSOTTINI, Orlando Graziani Povoas

; PEDROSO, José Luiz

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Dez 2021, Volume 79 Nº 12 Páginas 1149 - 1152

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O professor Ângelo Barbosa Monteiro Machado (22/05/1934-06/04/2020) foi um dos mais destacados e respeitados professores da história do Brasil. Ele trabalhou amplamente como professor, neurocientista, escritor, dramaturgo e entomologista. A publicação do livro de neuroanatomia é pioneira, revolucionária e icônica na história da educação médica acadêmica no Brasil. No campo da literatura, também escreveu diversos livros nos quais adaptou o conhecimento científico para as crianças. Neste artigo, os autores abordam a vida acadêmica do professor Ângelo Machado e as etapas que culminaram no mais conceituado livro brasileiro de neuroanatomia: Neuroanatomia Funcional.

ABSTRACT Professor Ângelo Barbosa Monteiro Machado (May 22, 1934 to April 6, 2020) was one of the most outstanding and respected professors in the Brazilian history. He worked broadly as a professor, neuroscientist, writer, dramaturgist, neurobiologist, and entomologist. The publication of the neuroanatomy book is pioneer, revolutionary, and iconic in the history of academic medical education in Brazil. In the literature field, he also wrote many books in which he adapted scientific knowledge to children. In this article, the authors approach the academic life of Professor Ângelo Machado and the steps that culminated in the most renowned Brazilian textbook of neuroanatomy: Neuroanatomia Funcional.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0172 1 downloads

13.

Immunosuppressors and immunomodulators in Neurology - Part I: a guide for management of patients underimmunotherapy
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Abrantes, Fabiano Ferreira

; Moraes, Marianna Pinheiro Moraes de

; Albuquerque Filho, José Marcos Vieira de

; Alencar, Jéssica Monique Dias

; Lopes, Alexandre Bussinger

; Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende

; Souza, Paulo Victor Sgobbi de

; Oliveira, Enedina Maria Lobato de

; Oliveira, Acary de Souza Bulle de

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

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Nov 2021, Volume 79 Nº 11 Páginas 1012 - 1025

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Pacientes com doenças autoimunes exigem uma constante preocupação com os riscos e benefícios do tratamento imunossupressor ou imunomodulador. O conhecimento das rotinas no uso de cada uma dessas drogas é fundamental para o bom desfecho clínico, evitando a piora da doença ou efeitos colaterais. As drogas imunossupressoras e imunomoduladoras agem em diferentes pontos da resposta imunológica a fim de controlar a doença para qual são indicadas. O conhecimento do mecanismo de ação, principais posologias, efeitos adversos e os riscos de infecções e neoplasias relacionadas ao uso dessas medicações são fundamentais para um tratamento seguro. Cada uma delas apresenta um perfil específico de complicações e o manejo deve ser individualizado em diferentes cenários ao longo do seguimento do paciente. O uso de medicações para profilaxia primária de infecções e a vacinação são pontos essenciais no planejamento do tratamento, prevenindo potenciais complicações infecciosas ao longo do acompanhamento. O uso de imunossupressores e imunomoduladores é uma frequente realidade no dia-a-dia do neurologista, e o conhecimento das características de cada droga é crucial para o sucesso do tratamento. A realização de uma rotina antes, durante e depois do uso dessas medicações evita complicações relacionadas com o tratamento e alcança um melhor controle da doença.

ABSTRACT For patients with autoimmune diseases, the risks and benefits of immunosuppressive or immunomodulatory treatment are a matter of continual concern. Knowledge of the follow-up routine for each drug is crucial, in order to attain better outcomes and avoid new disease activity or occurrence of adverse effects. To achieve control of autoimmune diseases, immunosuppressive and immunomodulatory drugs act on different pathways of the immune response. Knowledge of the mechanisms of action of these drugs and their recommended doses, adverse reactions and risks of infection and malignancy is essential for safe treatment. Each drug has a specific safety profile, and management should be adapted for different circumstances during the treatment. Primary prophylaxis for opportunistic infections and vaccination are indispensable steps during the treatment plan, given that these prevent potential severe infectious complications. General neurologists frequently prescribe immunosuppressive and immunomodulatory drugs, and awareness of the characteristics of each drug is crucial for treatment success. Implementation of a routine before, during and after use of these drugs avoids treatment-related complications and enables superior disease control.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0593 1 downloads

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Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3
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Gama, Maria Thereza Drumond

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Out 2021, Volume 79 Nº 10 Páginas 891 - 894

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RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0386 99 downloads

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A journey through the history of Neurogenetics
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SILVA, Thiago Yoshinaga Tonholo

; PEDROSO, José Luiz

; FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante

; BARSOTTINI, Orlando Graziani Povoas

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Out 2021, Volume 79 Nº 10 Páginas 929 - 932

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RESUMO Desde o final do século XIX, quando diversas doenças neurológicas hereditárias foram descritas, a associação entre neurologia e hereditariedade foi bem documentada por vários autores na era pré-genética. O termo Neurogenética integra dois campos da ciência e da prática clínica: Neurologia e Genética. A Neurogenética é o campo que estuda a correlação entre o código genético e o desenvolvimento e a função do sistema nervoso, incluindo comportamento, personalidade e doenças neurológicas. Nesta nota histórica, a linha do tempo mostra os principais eventos e pesquisadores desde os primeiros relatos de doenças neurogenéticas até os dias atuais. Recentemente, neurologistas estão se deparando com maior uso de técnicas diagnósticas genéticas na prática clínica; portanto, novos desafios surgem na abordagem diagnóstica, nas considerações éticas e na terapêutica. Este artigo almeja resumir os principais marcos históricos da Neurogenética, desde a era pré-DNA até o presente, e os caminhos futuros desse campo de conhecimento.

ABSTRACT Since the late 19th century, when several inherited neurological disorders were described, the close relationship between Neurology and heredity were well documented by several authors in a pre-genetic era. The term Neurogenetics came to integrate two large sciences and clinical practices: Neurology and Genetics. Neurogenetics is the emerging field that studies the correlation between genetic code and the development and function of the nervous system, including behavioral traits, personality and neurological diseases. In this historical note, a timeline shows the main events and contributors since the first reports of neurogenetic diseases until the current days. In the recent years, neurologists are experiencing much broader use of new genetic diagnosis techniques in clinical practice. Thus, new challenges are arising in diagnostic approach, ethical considerations, and therapeutic options. This article aims to summarize the main historical hallmarks of Neurogenetics, from the pre-DNA era to the present, and the future directions of the field.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0574 167 downloads

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